赣州市地中海贫血基因突变类型研究

• 作者: 刘凤萍 刘跃梅 李海亮 江丽霞 胡晓梅 胡蓉 赖凤兰 钟田雨 黄冬梅
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（24）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 4048-4050
• 页数: 3页
• 字数: 2651字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.23.033

摘要

目的:了解赣州市地中海贫血的基因突变型及构成比.方法:收集2012年7月至2013年7月本院地贫基因诊断样品425例,采用Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交检测α-和β-珠蛋白基因突变.结果:检出141例α-地贫、113例β-地贫和10例oα-复合β-地贫,其中Hb H病38例,重型β-地贫11例.检出5种α-地贫等位基因--SEA/(67.02％)、-α3.7/(18.32％)、-α4.2/(6.81％)、ααCS/(5.24％)和ααQs/(2.62％).检出8种β-地贫突变类型IVSII-654(C＞ T) (40.88％)、CD41-42(-CTTT)(35.77％)、-28 (A＞G) (10.22％)、CD17(A＞T)(8.03％)、CD27-28(+C) (2.19％)、CD 71-72(+A) (1.46％)、βeM(G＞A)(0.73％)、IVS1-1M (0.73％).结论:本研究发现赣州市地贫基因突变类型及构成比具有种族和地域特性,为赣州市地贫防控提供了参考.