贵州165例α-地中海贫血基因突变类型初步分析

• 作者: 刘兴梅 吴娴 李贵芳 王茹蕾 苏莉 黄盛文
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 基因突变 贵州
• 年，卷（期）: 2015,（17）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 2416-2418
• 页数: 3页
• 分类号: R446.1
• 字数: 1935字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2015.17.040

摘要

目的 了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)方法分别检测α-珠蛋白基因3种常见的缺失型突变(--SEA、-α4,2、-α 3.7)和3种常见的非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα).结果 共有165例患者经基因检测确诊为α-地贫,其中静止型32例,标准型113例,中间型20例;共检出5种基因突变类型,按分布频率大小依次为:--sEA(64.77％)、-α3 7 (22.28％)、-α4 2(9.33％)、αCS α(2.59％)、αQSα(1.03％);检出4例αβ复合型地贫.结论 贵州地区的α-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--SEA最常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李贵芳	贵州省人民医院检验科	50	338	9.0	16.0
2	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
3	刘兴梅	贵州省人民医院检验科	16	116	6.0	10.0
4	吴娴	贵州省人民医院检验科	14	77	6.0	8.0
5	苏莉	贵州省人民医院检验科	18	165	7.0	12.0
6	王茹蕾	贵州省人民医院检验科	9	31	3.0	5.0