肝豆状核变性12例临床分析

• 作者: 安凤莲
• 来源期刊: 陕西医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性/诊断 肝豆状核变性/治疗
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 226-227
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 字数: 2079字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-7377.2003.03.017

摘要

对12例肝豆状棱变性进行临床分析,临床表现发病在6～35岁间,两性均见.不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式.儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主.诊断依据上述神经症状和K-F环者,血清铜兰蛋白＜0.2g/L,血清铜氧化酶活力＜0.2光密度,24h尿铜＞100μg.治疗时,服用硫化钾40mg,每日3次,或用硫酸锌100～200mg/d,合用维生素B6.青霉胺不能增加铜排泄时,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇.治疗结果,8例好转,1例恶化,3例死亡.