先天愚型产前基因诊断结果分析

• 作者: 孙孟炎
• 来源期刊: 实用预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天愚型 基因诊断 细胞遗传学 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 妇女儿童保健
• 页码范围: 579-579
• 页数: 1页
• 分类号: R714.15
• 字数: 1187字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-3110.2003.04.073

摘要

目的通过产前基因诊断的方法预防先天愚型患儿的出生. 方法对120例孕14～17周的高龄孕妇应用AFP和HCG筛查,阳性孕妇羊膜腔穿刺抽取羊水,对胎儿DNA序列的STR进行PCR扩增、PAGE电泳和AFLP分析.同时以细胞遗传学核型分析作对照. 结果有3例孕妇AFP和HCG筛查阳性,分子遗传学检测证实为21三体综合征,与细胞遗传学核型分析结果完全相一致. 结论基因诊断能对先天愚型作出快速、准确的诊断,对降低先天愚患儿的出生率具有重大意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙孟炎	山东省菏泽市立医院中心实验室	5	3	1.0	1.0