维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究

• 作者: 卢华君 周丽芳 李海林 李继梅 郝萍
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 受体,骨化醇 基因型 多态现象遗传学 佝偻病
• 年，卷（期）: 2003,（7）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 493-496
• 页数: 5页
• 分类号: R591
• 字数: 3515字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2003.07.004

摘要

目的通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.方法利用限制性内切酶FokⅠ,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)分析、基因测序等技术测定48例维生素D缺乏性佝偻病患儿(病例组)和92名正常儿童(对照组)的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率,并计算基因型优势比(OR).结果在48例佝偻病患儿中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为46%、33%和21%;而在92名正常儿童中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为22%、52%和26%.两组VDR基因型的分布频率差异有显著性(χ2=8.912,P=0.012),病例组中FF基因型占明显优势(OR=3.046).两组VDR基因等位基因的分布频率差异也有显著性(χ2=5.451,P=0.020),病例组中F等位基因分布频率高于对照组.结论 VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性,提示VDR基因多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李继梅	昆明医学院第一附属医院临床研究中心	30	147	7.0	11.0
2	李海林	昆明医学院第一附属医院儿科	62	525	14.0	20.0
3	郝萍	昆明医学院第一附属医院临床研究中心	45	231	10.0	13.0
4	周丽芳	昆明医学院第一附属医院儿科	34	226	10.0	13.0