先天性胆管扩张症K-ras基因突变分析

• 作者: 史慧芬 王小林 韩杰 魏明发
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胆管疾病 基因 点突变
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 412-414
• 页数: 3页
• 分类号: R726
• 字数: 1699字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2003.05.008

摘要

目的了解先天性胆管扩张症(CBD)K-ras基因突变情况.方法30例先天性胆管扩张症囊肿组织标本均来自我科自1995年1月～2002年9月间手术后切除的囊肿组织标本.标本经甲醛固定,石蜡包埋.正常对照组DNA来自10例健康儿童的血液.采用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)银染法检测K-ras基因12、13和61密码子的突变情况,并对阳性片段进行DNA测序.结果30例CBD囊肿组织标本中,有4例突变,发生率为13.3%.DNA测序发现K-ras基因点突变发生在第12位密码子,形式为甘氨酸(GGT)→天冬氨酸(GAT),第13、61位密码子均未发现点突变.结论K-ras基因突变可能是先天性胆管扩张症癌变发生过程中的一个早期信号,故早期手术切除囊肿是必须的.