广州地区2495例遗传咨询者细胞遗传学研究

• 作者: 付文婷 常清贤 李萍 郭艳霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体异常 变异
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 59-60
• 页数: 2页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2103字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.01.027

摘要

对产前诊断中心门诊2495例遗传咨询者进行染色体检查,其中外周血淋巴细胞培养2341例,脐带血及羊水培养154例,发现异常核型181例,异常率7.25%;其中常染色体数目异常77例,占4.41%,常染色体结构异常75例,占3.01%;性染色体数目异常20例,占0.8%,性染色体结构异常4例,占0.16%.检出染色体多态变异130例,占5.21%.就诊原因以自然流产、死胎、智低及发育异常为主;其次为曾生育智低及畸形儿的夫妇等.并对染色体异常、多态变异与疾病的关系进行了讨论.