板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1活性缺失及其基因突变

• 作者: 卜定方 朱学骏 杨勇 杨海珍 汪科 涂平 马铁牛
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 鱼鳞病,板层状 转谷酰胺酶 密码子,无义
• 年，卷（期）: 2003,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 487-489
• 页数: 3页
• 分类号: R751
• 字数: 2433字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2003.09.001

摘要

目的检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变.方法 以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR扩增该基因的全部编码序列,并行DNA测序.结果 患者皮肤转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失.PCR结合DNA测序发现患者该基因第4外显子存在异常:第604位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第202位氨基酸由谷氨酰胺(Q)变为终止密码(R202X),导致其编码的蛋白缺失了C端的615个氨基酸.其父母皆为杂合子.结论板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失,是其转谷氨酰胺酶1基因的无义突变,引起编码的蛋白缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	汪科	北京大学第一医院皮肤科	22	213	10.0	13.0
3	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0
4	涂平	北京大学第一医院皮肤科	245	1454	16.0	29.0
5	杨海珍	北京大学第一医院皮肤科	26	201	9.0	12.0
6	卜定方	北京大学第一医院皮肤科	108	881	15.0	24.0
7	马铁牛	天津长征医院皮肤科	2	17	2.0	2.0