单管多重聚合酶链反应对缺失型HbH患者α珠蛋白基因的分析

• 作者: 张阮章 徐辉 戴勇 王沙燕 石之嶙
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 HbH α珠蛋白基因 单管多重聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR
• 页码范围: 36-37
• 页数: 2页
• 分类号: R556.7
• 字数: 1308字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.06.013

摘要

目的探讨聚合酶链反应快速诊断缺失型HbH患者α珠蛋白基因的方法.为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据.方法采用单管多重聚合酶链反应(PCR)技术,对20例正常对照组及40例HbH病患者的α珠蛋白基因进行了鉴定.结果在40例缺失型HbH病患者中,--SEA合并右侧缺失型(α-3.7)25例,占缺失型患者总数的62.5%;--SEA合并左侧缺失型(α-4.2)15例,占缺失型患者总数的37.5%.结论单管多重聚合酶链反应可用于快速筛查缺失型HbH,对开展分子诊断及产前诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王沙燕		45	272	9.0	15.0
2	戴勇		74	286	8.0	14.0
3	石之嶙		8	33	3.0	5.0
4	张阮章		28	200	9.0	13.0
5	徐辉		34	253	9.0	14.0