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显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析
显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析
作者:
宋映雪
张学军
张学奇
李明
李诚让
杨春俊
杨森
葛宏松
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
表皮松解,大疱性,营养不良性
间接免疫荧光
电镜
家系调查
摘要:
目的研究显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带(BMZ)结构缺陷,并探讨DDEB亚型的发生机制.方法采用间接免疫荧光(IIF)和电镜研究3位DDEB先证者皮损,并对其家系进行实地调查.结果①符合常染色体显性遗传;②各家系平均发病年龄差异较大;③同一家系中有不同的DDEB亚型;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原,家系1先证者BMZ处荧光较强,与正常对照无明显差异,家系2、3先证者荧光明显弱于对照;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下,锚原纤维数量减少、排列紊乱.结论同一DDEB家系中,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断.
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家系调查
电镜检查
显性营养不良型大疱性表皮松解症1例
表皮松解症
大疱性
营养不良型
显性
内容分析
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引文网络
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内容分析
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文献信息
篇名
显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
医学
关键词
表皮松解,大疱性,营养不良性
间接免疫荧光
电镜
家系调查
年,卷(期)
2004,(2)
所属期刊栏目
论著<临床研究>
研究方向
页码范围
95-100
页数
6页
分类号
R758.5
字数
4055字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1001-7089.2004.02.013
五维指标
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研究主题发展历程
节点文献
表皮松解,大疱性,营养不良性
间接免疫荧光
电镜
家系调查
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
相关基金
国家高技术研究发展计划(863计划)
英文译名:
The National High Technology Research and Development Program of China
官方网址:
http://www.863.org.cn
项目类型:
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学科类型:
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