显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析

• 作者: 宋映雪 张学军 张学奇 李明 李诚让 杨春俊 杨森 葛宏松
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解,大疱性,营养不良性 间接免疫荧光 电镜 家系调查
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 论著<临床研究>
• 页码范围: 95-100
• 页数: 6页
• 分类号: R758.5
• 字数: 4055字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7089.2004.02.013

摘要

目的研究显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带(BMZ)结构缺陷,并探讨DDEB亚型的发生机制.方法采用间接免疫荧光(IIF)和电镜研究3位DDEB先证者皮损,并对其家系进行实地调查.结果①符合常染色体显性遗传;②各家系平均发病年龄差异较大;③同一家系中有不同的DDEB亚型;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原,家系1先证者BMZ处荧光较强,与正常对照无明显差异,家系2、3先证者荧光明显弱于对照;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下,锚原纤维数量减少、排列紊乱.结论同一DDEB家系中,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断.