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摘要:
目的研究显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带(BMZ)结构缺陷,并探讨DDEB亚型的发生机制.方法采用间接免疫荧光(IIF)和电镜研究3位DDEB先证者皮损,并对其家系进行实地调查.结果①符合常染色体显性遗传;②各家系平均发病年龄差异较大;③同一家系中有不同的DDEB亚型;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原,家系1先证者BMZ处荧光较强,与正常对照无明显差异,家系2、3先证者荧光明显弱于对照;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下,锚原纤维数量减少、排列紊乱.结论同一DDEB家系中,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断.
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显性营养不良型大疱性表皮松解症1例
表皮松解症
大疱性
营养不良型
显性
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 表皮松解,大疱性,营养不良性 间接免疫荧光 电镜 家系调查
年,卷(期) 2004,(2) 所属期刊栏目 论著<临床研究>
研究方向 页码范围 95-100
页数 6页 分类号 R758.5
字数 4055字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1001-7089.2004.02.013
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研究主题发展历程
节点文献
表皮松解,大疱性,营养不良性
间接免疫荧光
电镜
家系调查
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
相关基金
国家高技术研究发展计划(863计划)
英文译名:The National High Technology Research and Development Program of China
官方网址:http://www.863.org.cn
项目类型:重点项目
学科类型:信息技术
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