X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点

• 作者: 王晓川
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 丙种球蛋白缺乏血症 蛋白质酪氨酸激酶 X染色体 感染
• 年，卷（期）: 2004,（8）
• 所属期刊栏目: 免疫系统疾病
• 页码范围: 564-567
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 3360字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2004.08.002

摘要

目的探讨中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现和实验室检查特点.方法本组8例,经流式细胞仪检测Bruton's酪氨酸激酶(BTK)表达和(或)基因分析诊断为XLA,总结其临床表现,并对其免疫功能进行评价.结果本组8例,均为男性.发病年龄3个月～3岁,诊断为XLA时平均年龄6岁.8例患儿都有反复急性上呼吸道感染和肺炎伴发热,上呼吸道感染主要为鼻咽部感染,仅l例曾患中耳炎.反复多关节炎较多见(3/8),没有关节感染的证据.仅2例母系家族中的男性有类似疾病史.诊断时均表现为营养不良和生长发育延迟.周围淋巴组织发育不良,扁桃体和淋巴结很小或难以查及.实验室检查血清Ig和循环B细胞明显降低.6例CD4/CD8比值明显倒置.结论本组中国XLA患儿诊断时年龄较大,临床表现以反复呼吸道感染、肺炎为主,多关节炎发生率较高,家族史不明显.大部分患儿存在CD4/CD8比值明显倒置,原因和意义尚不清楚.