2例多数牙先天缺失患儿及其父母的Pax9基因突变检测

• 作者: 刘勇 姚元庆 文玲英 杨富生 樊淑梅 罗亚宁 袁林天
• 来源期刊: 牙体牙髓牙周病学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 多数牙先天缺失 Pax9 突变 单核甘酸多态性
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 尼古丁对牙齿发育的影响研究
• 页码范围: 137-140
• 页数: 4页
• 分类号: Q343.1
• 字数: 2789字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2593.2004.03.006

摘要

目的:探讨多数牙先天缺失患者的基因突变位点.方法:从两例多数牙先天缺失患者与家庭成员的静脉血中提取DNA,在Pax9基因内设计引物,采用PCR方法扩增Pax9基因的外显子2、3、4,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行单核甘酸多态性分析.结果:外显子3的第88、89位点上发现两个单核甘酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs),其中第88位为C变为T,第99位为G变为C,前者是同义突变,后者是错义突变,由丙氨酸变为脯氨酸.结论:多数牙先天缺失可能与Pax9基因外显子3的第88、89位点上的两个SNPs有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨富生	第四军医大学口腔医学院	82	457	11.0	18.0
2	刘勇	第四军医大学口腔医学院	63	413	12.0	16.0
3	袁林天	第四军医大学口腔医学院	15	62	4.0	7.0
4	文玲英	第四军医大学口腔医学院	76	625	12.0	22.0
5	樊淑梅	第四军医大学口腔医学院	27	153	7.0	11.0
6	姚元庆		2	16	1.0	2.0
7	罗亚宁		1	15	1.0	1.0