精神发育迟滞荧光原位杂交染色体亚端粒的研究

• 作者: Shashidhar Pai 李荣 赵正言
• 来源期刊: 浙江大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 精神发育迟滞/遗传学 染色体缺失 荧光原位杂交 染色体亚端粒缺失 特发性精神发育迟滞 发育落后
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 349-352
• 页数: 4页
• 分类号: R749.93
• 字数: 3289字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2004.04.016

摘要

目的:探讨染色体亚端粒重排在特发性精神发育迟滞(mental retardation MR)的病因学意义及发生率.方法:对46例诊断不明的MR患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH) 染色体亚端粒分析.研究对象入选标准:①MR伴以下条件2项或以上:头面部异常特征,手足、生殖器或内脏器官先天异常发现,宫内生长发育迟缓史,生后异常生长发育,阳性家族史;②>450显带分辨水平染色体分析结果正常;③排除临床可识别的遗传或环境致病因素.选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒FISH分析,发现缺失或易位者,需由另一亚端粒特异性探针证实诊断,并用同一探针对父母样本进行FISH分析.结果:检测到2q和6q末端微小缺失各1例,本组样本中-重度MR亚端粒缺失的发生率为7.6%(1/13),轻度MR的发生率为3.0%(1/33),其中1例亚端粒微小缺失遗传自其有相同改变的父亲.结论:研究结果支持染色体亚端粒异常为MR的重要病因,FISH分析为发现隐藏亚端粒缺失的有力工具.建议对临床怀疑有染色体异常的MR,在常规分析的基础上进一步作亚端粒FISH分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵正言		14	84	6.0	8.0
2	李荣		1	2	1.0	1.0