正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变

• 作者: 吴卫平 张雁华 朱克 贾建平 郭秀海
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 正常血钾型周期性麻痹 高钾型周期性麻痹 基因突变 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 566-569
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3399字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.06.007

摘要

目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道Ⅳ型α亚单位(α-subunit type Ⅳ of voltage-gated sodium channel, SCN4A)基因的突变.方法应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术及测序分析检测患者 SCN4A基因第13、19、23、24(部分)外显子是否发生已知导致高钾型周期性麻痹(hyperKPP)的突变(T704M、A1156T、M1360V、I1495F、M1592V);随后应用DHPLC技术筛查 SCN4A基因其余外显子,对出现异常洗脱峰者进行测序分析.结果两例患者的 SCN4A基因发生点突变2418(G→A)并引起氨基酸序列改变V781I,且为 SCN4A基因唯一错义突变.病例1的父亲也发生该突变,但未发病.结论中国人normoKPP患者存在V781I突变,该突变可能是导致normoKPP的突变之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾建平	首都医科大学宣武医院神经内科	445	3162	26.0	37.0
2	郭秀海	首都医科大学宣武医院神经内科	40	150	6.0	9.0