中国人群低钾型周期性麻痹家系CACNA1S和SCN4A基因突变状态分析

• 作者: 姚合斌 武昆 王晓英
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 低钾性周期性麻痹 突变 基因,CACNA1S 基因,SCN4A
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 302-307
• 分类号: R746.3
• 语种: 中文

摘要

目的 检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析.方法 应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACNA1S基因和SCN4A基因进行测序,与基因库中的参考序列比对,以确定是否存在突变.在PubMed数据库中,搜集1999年1月-2012年12月公开发表的关于HPP家系CACNA1S、SCN4A基因突变的相关文献,最终纳入9篇文献.结果 先证者均存在伴有血清钾降低的发作性肌无力、肌无力常累及四肢等典型的HPP临床表现,辅助检查证实血清钾降低,心电图提示低钾性改变,肌电图提示运动电位时限短、波幅低,诊断明确.3个家系的先证者和家族成员以及4例散发性HPP患者的CACNA 1S和SCN4A基因中未发现突变位点.既往文献显示,西方白种人群中HPP患者CACNA1S及SCN4A基因的突变阳性率远高于中国人群.结论 中国人群HPP患者CACNAIS和SCN4A基因突变率极低,与西方白人患者的检测结果存在差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武昆	北京安徽医科大学解放军海军临床学院	1	7	1.0	1.0
2	王晓英	北京海军总医院内分泌科	1	7	1.0	1.0
3	姚合斌	北京海军总医院内分泌科	1	7	1.0	1.0