男性不育患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

• 作者: 刘晓翌 杨媛慧 王勇强 肖晓素 蔡志明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 男性不育 无精子因子 染色体
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 28-30
• 页数: 3页
• 分类号: R711.6
• 字数: 2336字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.03.014

摘要

目的应用细胞遗传学和分子遗传学的检查，对男性不育患者的病因进行分析，探讨其遗传效应及其对生殖的影响。方法采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术，对4例男性不育患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 4例男性不育患者中3例染色体都发生明显的形态学改变，1例未见异常，核型分别为：①45,X,-Y,+der(Y)，t(Y;22)(q11.21;q11.2),-22；②46,X,del(Y)(q11.21)；③46,XY,t(1;12)(p32;q24)；④46,XY在所选择AZF的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的15个序列标签位点（STS）中，1例有13个位点缺失，1例12个位点缺失，1例1个位点缺失，1例5个位点缺失。结论对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的，为不育症患者提供明确的遗传学诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡志明	北京大学深圳医院生殖中心遗传室	123	812	15.0	21.0
2	刘晓翌	北京大学深圳医院生殖中心遗传室	37	194	7.0	12.0
3	王勇强	北京大学深圳医院生殖中心遗传室	22	125	5.0	10.0
4	肖晓素	北京大学深圳医院生殖中心遗传室	27	103	5.0	9.0
5	杨媛慧	北京大学深圳医院生殖中心遗传室	12	100	5.0	9.0