多巴胺转运体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

• 作者: 刘灵 姚凯南 杨玉凤 王亚萍 王朝晖
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 注意缺陷多动障碍 多巴胺转运体基因 基因多态性
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 289-292
• 页数: 4页
• 分类号: R749.94
• 字数: 3154字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2004.04.005

摘要

[目的]探讨多巴胺转运体(DAT1)基因3'端40 bp可变数串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)之间的关系.[方法]运用聚合酶连反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对西安地区汉族人群中54例符合DSM-Ⅳ诊断标准的ADHD儿童和其父母进行DAT1基因3'端40 bp VNTR多态性检测,采用基于单体型的单体型相对风险(haplotype-based haplotyperelative risk,HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrum test,TDT)等统计方法进行ADHD与DAT1基因多态性的关联分析.[结果]①所测人群中DAT1的40bpVNTR多态性表现出7～11倍重复的5种等位基因,其中最常见的等位基因为10倍重复的480bp片段,占90.7%.共检出6种基因型,其中最常见的基因型为480 bp/480bp,占82.1%.②对54个ADHD核心家系进行HHRR和TDT关联分析,未显示出ADHD和DAT1基因存在关联.[结论]在西安地区汉族人群中DAT1基因与ADHD之间无显著性关联,DAT1基因多态性中的10倍重复等位基因可能不是ADHD的遗传危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘灵	西安交通大学第二医院儿童行为及发育儿科学研究室	29	275	8.0	16.0
2	王亚萍	西安交通大学第二医院儿童行为及发育儿科学研究室	28	138	7.0	10.0
3	杨玉凤	西安交通大学第二医院儿童行为及发育儿科学研究室	88	675	15.0	20.0
4	王朝晖	西安交通大学第二医院儿童行为及发育儿科学研究室	19	211	8.0	14.0
5	姚凯南	西安交通大学第二医院儿童行为及发育儿科学研究室	28	309	10.0	17.0