先天性巨结肠症RET和EDNRB基因的突变

• 作者: 史慧芬 易斌 朱珉 王小林 王果 韩杰 魏明发
• 来源期刊: 世界华人消化杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 635-638
• 页数: 4页
• 分类号: R57
• 字数: 3630字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3079.2004.03.032

摘要

目的:了解中国人群先天性巨结肠症(HD)发病与RET基因,EDNRB基因突变的关系,及同一患者是否两个基因同时突变的状况.方法:随机将HD患者分2组,即检测RET/EDNRB组(A组)56例及EDNRB组(B组)40例,同时设二个相同数量对照组(C组).每人采集外周静脉血2-3 mL经盐析法提取DNA后,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法,对RET基因20个外显子中的第6,13,15,17外显子(E6,13,15,17)和EDNRB基因7个外显子中的第4,5,6外显子(E4,5,6)进行基因突变的检测,将突变样品进行自动测序分析.结果:A组中2例散发性患者的E13,E17扩增片段在SSCP分析时有泳动变位,并经DNA自动测序仪检测为基因多态,CTG→CTT,Leu769→Leu,散发性突变频率为4%(2/48);2例家族性患者的E15扩增片段在SSCP分析有泳动变位,DNA测序1例为错义突变Lys889→Thr,另1例为两个同义突变GTGAAGAGGAGCCA→GTTAAGAGGAGTCA分别在V906和S909密码子上,家族性突变频率为25%(2/8);1例散发性短段型患者EDNRB基因E5在SSCP分析时有泳动变位未能测序;B组中1例散发性短段性患者EDNRB基因的E4在SSCP分析有泳动变位,经DNA测序证实在核苷酸位点831,密码277上G→A的置换,Leu277→Leu为司义突变,突变频率为2.7%(1/37),家族性3例患者未检测出突变.C组未检出RET,EDNRB基因的突变.家族性患者与散发性患者RET突变结果经统计学处理x2=4.95,P＜0.05,OR=8,OR95CI=1.28-49.87.结论:中国人群的先天性巨结肠症发生确实与RET和EDNRB基因突变有关,家族性HD患者RET基因突变达25%,散发性HD患者主要以EDNRB基因突变为主,无1例患者有RET和EDNRB两个基因同时突变.同时显示有家族史比没有家族史发生HD的危险性大8倍,其可信限在95%.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏明发	华中科技大学同济医学院同济医院小儿外科	70	351	11.0	13.0
2	王小林	华中科技大学同济医学院同济医院小儿外科	29	128	6.0	9.0
3	朱珉	华中科技大学同济医学院同济医院小儿外科	27	60	5.0	6.0
4	王果	华中科技大学同济医学院同济医院小儿外科	14	117	7.0	10.0
5	易斌	华中科技大学同济医学院同济医院小儿外科	34	203	7.0	13.0
6	韩杰	华中科技大学同济医学院同济医院小儿外科	4	20	2.0	4.0
7	史慧芬		1	6	1.0	1.0