脑血管病病人MTHFR基因多态性和基因型对叶酸代谢、同型半胱氨酸代谢的影响

• 作者: 任惠民 方欣 杨葆英 洪震
• 来源期刊: 中华临床医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MTHFR基因 高同型半胱氨酸血症 同型半胱氨酸 脑血管病
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-9
• 页数: 5页
• 分类号: R743
• 语种: 中文

摘要

目的研究MTHFR基因和HCY的关系.方法88例(64例卒中病人和24例对照)参加了本研究.MTHFR基因测定用PCR-RFLP方法,血浆同型半胱氨酸水平用HPLC法测定,叶酸测定采用放射免疫法.结果出血组及梗死组基因分布均以+/+纯合子突变和+/-杂合子突变为主,对照组则以-/-纯合子突变为主,和对照组相比,出血组(x2=13.6,P＜0.01)及梗死组(P＜0.05)都出现显著性差异;而出血组和梗死组相比没有显著性差异(P＞0.05).出血组和梗死组以T等位基因为主,对照组以C等位基因为主.和对照组相比,出血组(P＜0.01)和梗死组(P＜0.05)都出现显著性差异;而出血组与梗死组相比没有显著性差异(x2=0.76,P＞0.05).脑出血与脑梗死,及脑出血、脑梗死与对照的同型半胱氨酸浓度未见显著性差异(P＞0.05).结论MTHFR基因在677位发生突变与脑卒中密切相关,但这种突变在脑出血和脑梗死病人之间没有显著性差别,提示脑出血,脑梗死两种不同的疾病在MTHFR基因677位点突变上有其一致性.MTHFR基因在677位发生突变足以引起叶酸代谢的变化,但没有引起血同型半胱氨酸的变化.