50例性分化发育不良患者的SRY基因分析

• 作者: 化爱玲 张月莲 张桂玲 郑梅玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SRY基因 聚合酶链反应 DNA序列分析 性分化发育异常
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学
• 页码范围: 28-29,23
• 页数: 3页
• 分类号: R394.1
• 字数: 2620字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.01.013

摘要

目的探讨性分化发育不良患者SRY基因的作用及其临床意义.方法选择在我院遗传室咨询的性分化发育不良患者50例,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链(PCR)技术对每例患者检测SRY基因,应用DNA序列分析技术对6例性染色体XX或XY而SRY(+)的女性患者和2例染色体为46,XY、SRY(+)睾丸发育不良的男性患者,进行了SRY基因序列分析.结果 (1)1例46,XX女性SRY(+),1例46,XX男性SRY(-),1例46,XX/46,XY女性和1例核型为47,XXY男性SRY(+),在46,XY患者中女性11例,男性6例SRY(+).(2)1例46,XX女性SRY基因存在点突变,1例46,XY女性患者SRY基因序列存在点突变和移码突变.结论对性分化发育不良患者进行SRY检测及其基因分析,不仅有利于为该类患者寻找病因,而且有利于指导治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	化爱玲	山西医科大学第一医院遗传研究室	33	82	5.0	7.0
2	张月莲	山西医科大学第一医院遗传研究室	25	94	5.0	9.0
3	郑梅玲	山西医科大学第一医院遗传研究室	63	202	8.0	11.0
4	张桂玲	山西医科大学第一医院遗传研究室	2	4	1.0	2.0