遗传性神经病

• 作者: José Berciano Onofre Combarros 张微微 杜娟
• 来源期刊: 世界医学杂志
• 关键词: 遗传性神经病 Charcot-Marie-Tooth病 脱髓鞘 轴索变性 遗传性运动感觉神经病 遗传性BRCHIAL麻痹神经病
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 译文
• 页码范围: 20-25
• 页数: 6页
• 语种: 中文

摘要

目的:本综述主要阐述近年来Charcot-Marie-Tooth病以及相关疾病的基因、临床电生理、病理以及病生理研究进展.近年来的发现:遗传性神经病始终是常见的神经系统疾病.近几个月来又发现了Charcot-Marie-Tooth病的3个新基因,提示基因研究的飞速发展.这些不断新发现的基因为髓鞘和轴索病变的发病机制提供了更多试验依据.由于Charcot-Marie-Tooth病约有26个基因位点,它的分类日趋复杂.对于临床医生,简化的分类迫在眉睫.目前基因型与表型关联的研究仍然很不完全,需要更进一步研究,包括从纯粹的分子研究到详尽的临床资料,电生理和病理研究.最近的流行病学调查证明了,Charcot-Marie-Tooth病是遗传性神经病中最普通的类型.尽管Charcot-Marie-Tooth病的分子基因学有很大的进展,仍然有些重要的基本问题尚不明确,例如目前修改过的Charcot-Marie-Tooth病的分类,如何更好地描述表型-基因型的关联,以及更进一步的基因和基因突变的定位,需做深入研究.本文就CMT的分型做一综述.