少指缺掌并足裂畸形一家系调查及其病因研究

• 作者: 余晓芬 张爱英 张爱菊 李气环 胡周军 邓曦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 少指缺掌 足裂 畸形 家系 P63基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 482-484
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3007字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.017

摘要

目的研究先天性少指缺掌并足裂畸形一家系患者的临床表现及其致病原因.方法在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对两组的 P63基因第5～8外显子基因组DNA测序分析.结果体检发现,患者双上肢少拇指、食指和中指,缺桡侧手掌并双下肢足裂畸形.病因研究提示, P63基因第5～8外显子PCR扩增片段大小分别为284 bp、259 bp、245 bp和259 bp.患者与正常对照的扩增片段大小一致.但将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库 P63基因DNA序列进行比较时则发现于 P63基因第5外显子的第665位碱基对出现突变,即由G突变为A.结论先天性少指缺掌并足裂家系患者系由 P63基因第5外显子基因组的第665位碱基对突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张爱英		2	5	2.0	2.0