中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析

• 作者: 何平平 周文明 崔勇 张学军 李明 陈建军 高敏
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性对称性红斑角化症 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 103-106
• 页数: 4页
• 分类号: R-33
• 字数: 2155字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-1157.2004.02.003

摘要

目的:了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点.方法:对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析,并将结果与1980年以来文献报道的5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析.结果:(1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;(2)中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块,对称分布,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处,但多局限,不影响患者健康,多幼年发病;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异;(4)患者多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈现不规则显性.结论:PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,中国汉族人群中报道不多;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征,但不同患者表现度可存在差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学军	安徽医科大学皮肤病研究所	227	1788	22.0	35.0
2	周文明	安徽医科大学皮肤病研究所	27	158	6.0	12.0
3	李明	安徽医科大学皮肤病研究所	23	177	8.0	12.0
4	高敏	安徽医科大学皮肤病研究所	52	167	6.0	10.0
5	陈建军	安徽医科大学皮肤病研究所	7	46	4.0	6.0
6	何平平	安徽医科大学皮肤病研究所	5	80	4.0	5.0
7	崔勇	安徽医科大学皮肤病研究所	25	157	8.0	12.0