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摘要:
目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome 10/mutated in multiple advanced cancer1/ TGF-β regulated and epithelial cell-enriched phosphatase,PTEN/MMAC1/TEP1,以下简称PTEN)基因突变与喉鳞状细胞癌(简称鳞癌)的关系. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)分析银染系统和PCR产物直接测序技术,检测喉鳞癌新鲜或冰冻组织中PTEN基因第5、第8外显子的突变情况,对有电泳迁移率改变的进行PCR产物测序. 结果第5、第8外显子的突变均发生在声门上型喉癌,声门型喉癌未发现突变.其中,第5外显子有6例发生突变,突变率15%(6/40).直接测序发现2例在85密码子第2、3碱基子之间发生了插入A突变,即TT→TAT,2例86密码子第3碱基缺失一个A,从而导致移码突变;1例同时存在以上两种突变,导致错义突变;1例85密码子第2、3碱基之间插入A,同时86密码子第2碱基缺失,即GCA→GA导致无义突变.这6例中有低分化3例,中分化3例,无高分化;淋巴结转移5例占83.3%(5/6),无淋巴结转移1例,占16.7%(1/6).第8外显子仅有1例发生突变,突变率为2.5%(1/40),直接测序发现276密码子第2碱基A缺失,即AAT→AT;336密码子与337密码子之间插入l个C,该病例虽无淋巴结转移,但病理为低分化. 结论 PTEN基因第5外显子中85、86密码子在人喉鳞状细胞癌中突变率较高,该基因突变可能与喉鳞癌淋巴结转移及病理中、低分化有关.
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文献信息
篇名 喉鳞状细胞癌蛋白酪氨酸磷酸酶基因第5和第8外显子的突变分析
来源期刊 中华耳鼻咽喉科杂志 学科 医学
关键词 喉肿瘤 DNA突变分析 蛋白酪氨酸磷酸酶 多态现象,单链构象 癌,鳞状细胞
年,卷(期) 2004,(1) 所属期刊栏目 头颈肿瘤
研究方向 页码范围 13-16
页数 4页 分类号 R73
字数 3260字 语种 中文
DOI 10.3760/j.issn:1673-0860.2004.01.004
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 任重 中国医科大学第一临床学院耳鼻咽喉科 70 321 9.0 13.0
2 高红 中国医科大学第二临床学院小儿外科实验室 136 641 12.0 17.0
3 潘子民 中国医科大学第一临床学院耳鼻咽喉科 45 254 10.0 14.0
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研究主题发展历程
节点文献
喉肿瘤
DNA突变分析
蛋白酪氨酸磷酸酶
多态现象,单链构象
癌,鳞状细胞
研究起点
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研究分支
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期刊影响力
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
月刊
1673-0860
11-5330/R
大16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
2-68
1953
chi
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