家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变研究

• 作者: 刘兴彦 尹利德 段勇 王燕 王玉明 程宝文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性阿尔茨海默病 早老素-1 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 455-458
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2293字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.010

摘要

目的探讨早老素-1(presenilin-1, PS-1)基因的突变在家族性痴呆患者发病机理中的作用. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)和DNA测序技术检测2例家族性阿尔茨海默病型痴呆(familial Alzheimer's disease,FAD)患者、53例散发性阿尔茨海默病型痴呆(sporadic Alzheimer's disease,SAD)患者、60例血管性痴呆(vascular dementia,VD)患者及90名健康老年人 PS-1基因第6外显子.结果 DNA测序在SSCP泳动异常标本中发现1123位点和1300位点发生错义突变,其中,FAD患者2例均在1300位点发生突变,SAD组2例在1123位点发生突变、2例在1300位点突变,VD组1例在1123位点发生突变;1123位点发生C→G突变(Cys 23 Trp), 1300位点发生A→C突变(Asp 200 Ala).结论 FAD及SAD患者存在 PS-1基因第6外显子突变,上述两个突变位点均位于早老素蛋白的重要功能区,此突变可能为病理性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程宝文	云南大学生物技术系	5	22	3.0	4.0
2	王玉明	昆明医学院附一院临床实验研究中心	93	374	8.0	15.0
3	王燕	云南省精神病院老年科	21	93	5.0	9.0
4	段勇	昆明医学院附一院临床实验研究中心	60	278	9.0	13.0