多重聚合酶链反应对缺失型α地中海贫血的诊断

• 作者: 唐跃华 李锦荣 梁玉全 谢健敏
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 聚合酶链反应 缺失型基因
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 435-436
• 页数: 2页
• 分类号: R556.6
• 字数: 1833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2004.06.010

摘要

目的探讨一种简便、快速可同时检测东南亚缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)地中海贫血的多重聚合酶链反应(PCR)技术.方法采用单管四重聚合酶链反应(PCR)技术.结果正常等位基因的扩增产物为1.8kb,东南亚缺失基因(-SEA/αα)的扩增产物为1.8kb和1.3kb.右侧缺失(-α3.7/αα)扩增产物为2.0kg和1.8kb.左侧缺失(-α42/αα)扩增产物为1.8kb和1.6kb.根据出现的不同条带还可判断杂合子和纯合子及缺失型HbH病.结论本法简便、快速,可作为常规方法用于临床样品的分子筛查及产前诊断.