变性高效液相色谱法筛查间隙连接蛋白2耳聋基因突变

• 作者: 刘建国 李如青 李建瑞 李玲香 肖景山 陈瑛
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色谱法,高效液相 突变 耳聋基因
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 140-143
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 2782字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2004.03.007

摘要

目的探讨变性高效液相色谱法(DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值.方法应用DHPLC检测6个家系的48名个体,然后进行直接测序.结果 6个家系中A,B,C,E,F家系有间隙连接蛋白2(GJB2)耳聋基因的变化,F家系表现为235delC突变,B家系表现为235delC和232G→A杂合性突变.79G→A(V27I)、341A→G (E114G)杂合性改变分别为19例和16例;纯合性改变分别为10例和6例.2种方法的检测结果均为阳性者30例,均为阴性者10例;DHPLC阳性,测序阴性1例;DHPLC阴性,测序阳性2例.DHPLC方法的敏感性为95%,特异性为91%.结论 DHPLC是一种高效、经济、简便、灵敏的耳聋基因筛查技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈瑛	山东大学齐鲁医院耳鼻眼咽喉科	79	337	11.0	15.0
2	李建瑞		17	51	3.0	6.0
3	刘建国		3	4	1.0	2.0
4	肖景山		1	3	1.0	1.0