用变性高效液相色谱法检测遗传性因子XⅢA链基因突变

• 作者: 刘国勋 朱燕 王巍 程爽 蔡望伟 陈晓丹
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 血液凝固因子 因子XⅢ 基因 突变 色谱法,高压液相
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 378-380
• 页数: 3页
• 分类号: Q754
• 字数: 1990字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1237.2004.06.004

摘要

目的:观察变性高效液相色谱(DHPLC)法检测凝血因子XⅢA链基因突变的实用价值.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增正常样品和有XⅢA基因603-606delAAGA突变患者的XⅢA链基因外显子5;用单链构象多态性(SSCP)及DHPLC检测分析扩增的外显子5.结果:SSCP显示患者有异常的区带,患者的DHPLC结果出现异常洗脱峰,与SSCP的结果一致.结果表明DHPLC能检测FXⅢ因子A链基因突变.结论:DHPLC技术是一种筛查基因突变的快速、简单、可靠的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王巍	广东医学院检验学院临床血液检验学教研室	15	49	5.0	6.0
2	陈晓丹	海南医学院附属医院检验科	23	57	5.0	7.0
3	蔡望伟	海南医学院生物化学教研室	112	435	10.0	15.0
4	朱燕	海南医学院附属医院儿科	9	21	2.0	4.0
5	刘国勋	广东医学院附属医院血液研究室	26	375	8.0	19.0
6	程爽	广东医学院附属医院血液研究室	9	30	4.0	5.0