先天性巨结肠Pax3和Cx43基因突变及表达

• 作者: 张志波 王维林 高红 黄英
• 来源期刊: 世界华人消化杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2004,（9）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 2254-2256
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3518字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3079.2004.09.073

摘要

目的:探讨Pax3(pairedbox3)和Cx43(connexin43)基因在先天性巨结肠(Hirschsprungs disease,HD)中突变及表达的意义,分析HD与Pax3和Cx43基因异常的关系.方法:应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和银染单链构像多态性(SSCP)方法检测Pax3和Cx43基因突变和mRNA表达情况.结果:正常人38例肠段对照组织中DNA未发现Cx43 SSCP异常泳动带,而仅有3例(7.9%)出现Pax3 PCR产物单链异常泳动带;HD38例肠管组织中17例(44.7%)出现Pax3PCR产物单链异常泳动带,11例(28.9%)出现Cx43 PCR产物单链异常泳动带.HD各段肠管组织中均有Pax3基因mRNA的表达,痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中Pax3mRNA高表达,表达率分别为92.1%,86.8%和76.3%(mean±SD=1.63±0.37;1.42±0.41和1.25±0.17);而正常肠段组织中Pax3 mRNA无表达,有显著性差异(aP＜0.05).Cx43基因mRNA在痉挛段、移行段肠管组织中低表达,表达率为23.7%和18.4%(mean±SD=0.62±0.11和0.51±0.07);而扩张段肠管组织中Cx43有较高表达,表达率为55.3%(mean±SD=1.37±0.19).38名正常人肠段对照组织中无1例Cx43 mRNA阳性表达.结论:HD组织中Pax3和Cx43基因突变及表达异常可能与HD的发生相关密切,Pax3和Cx43突变可能造成信息传递缺陷,扰乱了神经嵴细胞的迁移,从而导致HD的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学盛经医院小儿外科	138	536	11.0	14.0
2	高红	中国医科大学盛经医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
3	张志波	中国医科大学盛经医院小儿外科	70	291	9.0	12.0
4	黄英	中国医科大学盛经医院小儿外科	49	217	8.0	11.0