晶状体异位的分子遗传学研究进展

• 作者: 周伟 张咸宁 李继承 郁芮
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 生物学
• 关键词: 晶状体异位 FBN1基因 原纤维蛋白-1 基因突变 Ⅰ型原纤维蛋白病
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 342-346
• 页数: 5页
• 分类号: Q75
• 字数: 4650字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.06.007

摘要

晶状体异位(ectopia lentis)是由于先天性、外伤或病变等原因,使得晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力减弱所致.晶状体异位大致可以分为3类:①外伤性晶状体异位;②自发性晶状体异位;③遗传性晶状体异位.遗传性晶状体异位属于结缔组织疾病,既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传.一般认为,遗传性晶状体异位的可能原因是编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变.一些与FBN1结构相似、功能密切相关的基因如FBN2、FBN3、LTBP和FBNL等也可能与晶状体异位有关,尽管目前尚无直接关联的研究报道,但这些基因突变与FBN1突变引起的某些症状相似.某些系统性疾病如Marfan综合征、高胱氨酸尿症和Weil-Marchesani综合征等也都伴发晶状体异位.有关FBN1基因突变的动物模型研究尚处于初级阶段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周伟		14	45	4.0	6.0
2	郁芮	上海生命科学研究院生化与细胞研究所	1	2	1.0	1.0