斑驳病一家系分析

• 作者: 徐新美 潘晓涛 竺路
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 家系分析
• 年，卷（期）: 2005,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 559-560
• 页数: 2页
• 分类号: R758.4
• 字数: 1166字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7089.2005.09.022

摘要

目的探讨斑驳病的病因及临床表现.方法对斑驳病一家系进行调查分析.结果一家系5代18人中有10人发病,其中男6例,女4例.该家系临床表现均为先天性腹部和双下肢不规则白斑,4例有额部三角形白发.结论斑驳病是肥大细胞/干细胞生长因子受体(c-kit)基因突变引起的基因病.当c-kit基因功能发生变化时,黑素母细胞的增殖和迁移在胚胎发育期间发生障碍,在其到达皮肤表皮某部位前发生停止导致疾病发生.斑驳病临床表现的轻重与c-kit基因突变的不同位点密切相关.