青少年的成人起病型糖尿病1型一家系报告

• 作者: 宋利娜 徐丽丽 李萍 杨乃龙 罗欢
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病 肝细胞核因子4 突变 基因检测 青少年 病例报告
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 242-243,247
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 2133字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201803014

摘要

目的 探讨青少年的成人起病型糖尿病(MODY)一家系的致病基因.方法 分析1例M ODY家系的临床特点、实验室资料等,对先证者及其家系成员进行基因测序.结果 该家系中有3名成员(先证者及其姐姐、母亲)均检测到HNF4α(NM175914)突变基因,外显子8框移突变、杂合突变,框移结果使氨基酸编码提前终止.先证者规律应用胰岛素增敏剂,血糖控制良好.结论 该家系为HNF4α基因突变所致MODY1家系,且同一家系内同时存在2型糖尿病病人.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨乃龙	青岛大学附属医院内分泌科	80	441	11.0	17.0
2	李萍	青岛大学附属医院输血科	100	494	13.0	18.0
3	徐丽丽	青岛大学附属医院内分泌科	43	190	8.0	11.0
4	罗欢	青岛大学附属医院内分泌科	5	1	1.0	1.0
5	宋利娜	青岛大学附属医院内分泌科	4	0	0.0	0.0