维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

• 作者: 周丽芳 李海林 郝萍 黄永坤 龚晓辉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D受体 基因型 遗传多态性 佝偻病
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 105-107
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2568字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.030

摘要

目的研究维生素D受体(v itamin D r eceptor, VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病患儿和52名正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因频率.结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17.6%、50.0%、32.4%和7.7%、28.8%、63.5%,A、a等位基因频率分别为42.6%、57.4%和22.1%、77.9%.两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ2=8.113,P=0.017),两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(χ2=8.2 17,P=0.004),佝偻病组中A等位基因频率高于对照组.结论 VDR 基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性,携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性,提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海林	昆明医学院第一附属医院儿科	62	525	14.0	20.0
2	龚晓辉		1	16	1.0	1.0
3	黄永坤	昆明医学院第一附属医院儿科	115	803	17.0	23.0
4	郝萍	昆明医学院第一附属医院儿科	45	231	10.0	13.0
5	周丽芳	昆明医学院第一附属医院儿科	34	226	10.0	13.0