Stargardt病的分子遗传学研究进展

• 作者: 周伟 张咸宁 李继承 赖征
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: Stargardt病 常染色体显性 常染色体隐性 突变
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 50-53
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3721字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.01.012

摘要

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法.STGD多呈常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传.目前已发现4个染色体区段与本病相关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4.其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆,已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展.