人类基因组单体型图计划及其意义

• 作者: 耿茜 蒋玮莹
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 生物学
• 关键词: SNP 连锁不平衡 人类基因组单体型图
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: Q3
• 字数: 6046字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.01.001

摘要

人类基因组单体型计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(hapoltype map),简称HapMap.HapMap将成为人们确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息.本文将从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)入手,逐步解析构建人类基因组单体型图的基本概念、基本理论及经典实验,并对其应用价值进行评价.