杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段的研究

• 作者: 何新辉 张咸宁 李继承
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应 突变 色谱法,高效液相 变性高效液相色谱 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 417-420
• 页数: 4页
• 分类号: R394-33
• 字数: 3076字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2005.05.008

摘要

目的:验证杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段.方法:采用PCR、PAGE电泳和变性高效液相色谱分析的方法,对中国人表皮松解性掌跖角化症致病基因KRT9第1外显子的杂合的碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)进行实验验证.结果:KRT9基因第1外显子碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)杂合子的PCR产物,本身包含2种异源双链DNA片段和2种同源双链DNA片段,不需要经过额外的变性、退火处理.结论:在用DGGE、TGGE、DHPLC和HA等需要形成杂合双链体的基因突变检测技术进行突变检测时,如果突变为杂合子,则PCR产物可以直接进行突变检测,不需要预先加热/冷却等预处理以形成异源双链DNA分子.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李继承	浙江大学医学院细胞生物学研究所医学遗传学室	156	1092	18.0	23.0
2	张咸宁	浙江大学医学院细胞生物学研究所医学遗传学室	11	61	4.0	7.0
3	何新辉	中国科学院上海生命科学研究院生化与细胞所	1	2	1.0	1.0