维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究

• 作者: 周向红 席卫平 朱庆义 李连青 杨建平
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 受体,骨化三醇 多态现象(遗传学) 佝偻病
• 年，卷（期）: 2005,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 514-516
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2614字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2005.07.009

摘要

目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径.方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象.应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验.结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%.对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%.佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%.VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2 =0.028,P>0.05).两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01).结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因.(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异.(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱庆义		82	477	11.0	18.0
2	李连青		38	164	7.0	11.0
3	周向红	山西省儿童医院分子微生物实验室	13	76	5.0	8.0