Alu序列与人类疾病研究进展

• 作者: 廖端芳 李凯 王春 许灿新
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: Alu序列 返座 不等同源重组 遗传病
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 94-97,108
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3613字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.02.009

摘要

Alu序列通过RNA依赖性机制即反转录转座在灵长类动物基因组中扩增,其在人类基因组中的拷贝数已经超过100万个.这些序列在人类基因组中被认为有很多功能,并对基因结构有很大的影响.Alu序列大概以每200个新生儿就一个插入的速度继续扩增.已有研究表明Alu序列的插入和Alu重复序列之间的不等同源重组导致了多种人类疾病.Alu序列不仅对基因组的进化做了很大贡献,而且对大部分人类遗传病也起了很大的作用.随着新的Alu亚类产生,新的亚类引起的疾病又见报道,本文将对这一方面内容的发展动态进行综述.