Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多态性研究

• 作者: 于敏 夏隆庆 孙淼 康晓静 张学 杨威 罗会元 鞠强
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 先天性甲肥厚 角蛋白 多态性,单核苷酸 KRT16基因 KRT6A基因
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 67-70
• 页数: 4页
• 字数: 3491字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2005.02.001

摘要

目的研究Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多态现象.方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA,其中1个家系有家族史,有4代7例患者,另一为1个散发病例,无家族史.采用聚合酶链反应扩增KRT16和KRT6A基因的全部编码序列,DNA直接测序,限制性内切酶反应验证.结果有家族史患者KRT16基因DNA测序时发现其2～3外显子间内含子序列缺失1个碱基G,导致此后的测序结果有很多套峰(出现很多N),经限制性内切酶反应证实是一种多态现象而不是基因突变;同时KRT6A基因第4外显子测序时发现已知的879C＞T单核苷酸多态性改变.散发患者的KRT16基因1252C＞T单碱基置换,418位密码子CGC被TGC替代,精氨酸变为半胱氨酸(R418C).但患者表型正常的母亲为1252 T纯合子,表型正常的父亲为1252 C纯合子,提示1252C＞T属于多态性改变;同KRT6A基因的第1外显子检出已知的483T＞C和495 A＞G单核苷酸多态性改变.结论本研究在中国Ⅰ型先天性甲肥厚患者中发现新的、可引起编码氨基酸改变的单核苷酸多态性,同时检测到已知的单核苷酸多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康晓静	新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科	135	271	7.0	11.0
2	杨威	中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所	8	41	3.0	6.0
3	孙淼	中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所	2	5	2.0	2.0
4	罗会元	中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所	2	3	1.0	1.0
5	于敏	中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学研究所	1	3	1.0	1.0