毛发角蛋白的基因多态性在先天性念珠状发家系中的研究

• 作者: 刘安 刘艳 徐彦春 潘敏 焦婷 肖生祥 谭升顺
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性念珠状发 角蛋白 多态性 hHB1 hHB6
• 年，卷（期）: 2005,（17）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2577-2580
• 页数: 4页
• 分类号: R758.71
• 字数: 2364字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2005.17.006

摘要

目的研究先天性念珠状发患者毛发角蛋白基因hHB1和hHB6多态现象.方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增hHB1和hHB6基因的全部序列,PCR产物直接测序验证.结果患者及其家庭成员在测序时发现hHB1基因第1外显子的第447位碱基表现为C,第52位的密码子表达为CGA-精氨酸.而与该家系无关的50人份测序中该位为一G＞C的杂合峰,即在此位碱基既可是G也可是C,在GeneBank中氨基酸编码为GGA(甘氨酸).提示为一单核苷酸多态性改变.结论该研究在先天性念珠状发家系中发现了可引起编码氨基酸改变的单核苷酸多态性,证实了国外的报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭升顺	西安交通大学第二附属医院皮肤科	160	897	14.0	20.0
2	肖生祥	西安交通大学第二附属医院皮肤科	147	488	12.0	16.0
3	刘艳	西安交通大学第二附属医院皮肤科	99	396	10.0	16.0
4	徐彦春	解放军第473医院皮肤科	8	34	4.0	5.0
5	刘安	西安交通大学第二附属医院皮肤科	35	143	7.0	10.0
6	焦婷	西安交通大学第二附属医院皮肤科	8	70	5.0	8.0
7	潘敏	西安交通大学第二附属医院皮肤科	23	95	6.0	8.0