常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例

• 作者: 姜薇 孙莹 朱学骏 陈喜雪
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解症 大疱性 营养不良型 Hallopeau-Siemens型 常染色体隐性遗传
• 年，卷（期）: 2005,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 526-527
• 页数: 2页
• 分类号: R758.59
• 字数: 1221字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2005.08.013

摘要

报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症.患者男,27岁.周身皮肤反复起水疱、破溃27年.患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾.口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出.皮肤组织病理检查示表皮下水疱.透射电镜示:表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜薇	北京大学第一医院皮肤科	60	321	8.0	16.0
2	陈喜雪	北京大学第一医院皮肤科	104	712	13.0	23.0
3	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0
4	孙莹	北京大学第一医院皮肤科	4	4	1.0	2.0