肌萎缩侧索硬化症家系铜锌超氧化物歧化酶基因突变位点的检测

• 作者: 倪兵 史树贵 吴玉章 李露斯 胡俊
• 来源期刊: 医学研究生学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化症 铜锌超氧化物歧化酶 变性高效液相色谱法 单链构象多态性法
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 963-965,后插10
• 页数: 4页
• 分类号: R749.4
• 字数: 2158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8199.2005.11.002

摘要

目的:检测一个具有特殊临床表型的肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变位点,同时比较单链构象多态性(SSCP)和变性高效液相色谱法(DHPLC)的实用价值.方法:采用SOD1基因的5对引物对部分家系成员基因组DNA进行PCR扩增,分别采用SSCP和DHPLC分析各外显子的多态性,异常样本进行DNA直接测序.结果:①两种方法均发现家系成员Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ13、Ⅲ20、Ⅳ1、Ⅳ20的第2外显子和家系成员Ⅲ1、Ⅲ11、Ⅲ20第5外显子存在突变,直接测序证实第2外显子编码区和第5外显子非编码区均插入了一个碱基A.②DHPLC还发现家系成员Ⅲ1的第4外显子有杂合子色谱,直接测序证实其第4外显子存在杂合子,发生了GAA→GGA错义突变.结论:①该家系SOD1基因第2、4、5外显子均存在突变,第2外显子的突变可能是引起该家系发病的原因.②DHPLC技术与PCR-SSCP相比有更高的敏感性,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷、可靠的手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴玉章	第三军医大学解放军免疫学研究所	325	1583	17.0	22.0
2	史树贵	第三军医大学附属西南医院神经内科	79	407	10.0	16.0
3	倪兵	第三军医大学解放军免疫学研究所	71	225	8.0	11.0
4	胡俊	第三军医大学附属西南医院神经内科	52	170	7.0	10.0
5	李露斯	第三军医大学附属西南医院神经内科	71	422	11.0	16.0