DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联

• 作者: 刘焯霖 朱良付 盛文利 陈江瑛
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: DMD基因 连接片段 内含子 基因缺失
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 11-15
• 页数: 5页
• 分类号: R746.2
• 字数: 4004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2005.01.003

摘要

[目的]为了研究DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联,我们分析了缺失型DMD病人的连接片段的断裂点并研究了DMD基因内含子结构与内含子不稳定性之间是否存在相关.[方法]多重引物PCR法鉴定缺失型DMD患者,分别克隆46和51号外显子缺失后形成的连接片段,测定连接片段的序列;并用计算机分析DMD基因可以获得的全部内含子的结构特点.[结果]对46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的序列分析表明,5'和3'端的断裂点均位于重复顺序,断裂点附近无小插入、小缺失或点突变.对连接片段的二级结构分析表明,所有的断裂点均位于单链发夹结构的非匹配区.对DMD基因可以获得的全部内含子的结构分析表明,在DMD基因全长内含子中重复序列占大约34.8%.大量重复序列的存在是许多内含子的重要结构特征.[结论]重复序列是DMD基因多数内含子的关键结构,与内含子的不稳定性相关.在原有DNA序列的基础上,单链发夹结构的形成增加了DMD基因的不稳定性,形成了基因断裂的基础,单链发夹结构的形成导致两个断裂点的靠近,最终导致了基因缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘焯霖	中山大学附属第一医院神经科	60	287	10.0	12.0
2	盛文利	中山大学附属第一医院神经科	31	181	7.0	12.0
3	朱良付	中山大学附属第一医院神经科	9	115	6.0	9.0
4	陈江瑛	中山大学附属第一医院神经科	2	6	1.0	2.0