育龄妇女雌激素受体β基因RsaⅠ多态性调查

• 作者: 于学文 任永惠 李学成 李芬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 雌激素受体β 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 17-18
• 页数: 2页
• 分类号: R349.7
• 字数: 1153字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.03.008

摘要

目的雌激素受体β是一种核调节蛋白,其介导雌激素发挥多重作用.雌激素受体β基因突变与某些疾病的发生有关,本文调查了雌激素受体基因RsaⅠ突变在女性人群中的分布.方法采用PCR-RFLP方法检测ER β基因第5外显子1082位核苷酸G-A突变.结果 101名女性人群中,ER β基因RsaⅠ纯合突变型基因的频率为9.9%,杂合突变型基因的频率为44.55%,野生型基因的频率为45.55%,R等位基因的频率为32.18,r等位基因的频率为67.82%.结论陕西农村女性人群ER β基因RsaⅠ多态性高于德国、新加坡妇女的突变率.需进一步研究该基因突变与疾病的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李芬	西安交通大学第一医院妇幼保健中心	149	988	14.0	22.0
2	任永惠	西安交通大学第一医院妇幼保健中心	19	79	6.0	8.0
3	于学文	西安交通大学第一医院妇幼保健中心	82	608	13.0	21.0
4	李学成	西安交通大学第一医院妇幼保健中心	25	142	7.0	11.0