生长激素相关基因突变与原发闭经的关系

• 作者: 刘学飞 周波 唐艳平 杨真荣 王慧 陈燕
• 来源期刊: 华中科技大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 原发闭经 单链构象多态性分析 生长激素 生长激素释放激素受体
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 472-474
• 页数: 3页
• 分类号: R714.51
• 字数: 2145字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-0741.2005.04.027

摘要

目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系.方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测.结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常,1例出现GHRHR基因点突变,且该突变位点在第7个外显子中.结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈燕	华中科技大学同济医学院遗传学教研室	195	1349	19.0	25.0
2	王慧	华中科技大学同济医学院遗传学教研室	44	281	9.0	15.0
3	唐艳平	华中科技大学同济医学院遗传学教研室	21	63	5.0	6.0
4	杨真荣	华中科技大学同济医学院遗传学教研室	21	147	5.0	11.0
5	周波	华中科技大学同济医学院遗传学教研室	17	93	5.0	8.0
6	刘学飞	复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室	4	5	1.0	2.0