Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测

• 作者: 严新翔 唐北沙 夏昆 张玉虎 江泓 汤建光 沈璐 潘乾 窦荣花 许波 郭纪锋 陈兵 陈海波 龙志高
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hallervorden-Spatz综合征 磁共振成像 端锚聚合酶类
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-37
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2005.01.010

摘要

目的研究中国人Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像(MRI)特征与泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法对5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床与脑MRI特征进行分析;应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序、聚合酶链反应-单链构象多态性和PCR产物酶切等技术检测5例患者、3名家系成员及51名健康人PANK2基因的碱基序列.结果 5例患者主要表现为锥体外系症状;头部MRI T2加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中1例在苍白球低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第三外显子803位的A→G和第五外显子1172位的T→A,导致所编码的氨基酸发生改变(分别为D268G和I391N).结论根据临床和头部MRI特征可临床诊断Hallervorden-Spatz综合征,中国人Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,具有PANK2基因突变的患者头部MRI表现有"虎眼征".