早老素-1基因启动子区-48C/T位点多态性与LOAD的遗传相关性

• 作者: 仇东辉 何江 余伍忠 周常文 宋永斌 张宇红 徐江涛 桂俊豪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早老素-1基因 -48C/T 多态性 LOAD 相关性
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-23
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2953字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.01.009

摘要

目的研究早老素-1基因启动子区-48C/T位点的多态性与迟发性AD(LOAD)的相关性.方法用常规方法从人外周血白细胞中抽提基因组DNA,PCR扩增出包含-48C/T多态性位点的基因片段,利用PCR-RFLP技术对-48C/T多态性位点进行基因分型,χ2检验分析-48C/T多态性位点基因型分布和等位基因频率.结果以33例AD病例和32例对照样品的外周血白细胞基因组DNA为模板,PCR扩增出了长度为344bp的包含-48C/T多态性位点的基因片段.基因分型结果表明,33例散发型AD的C和T等位基因频率分别为47%和53%,C/T和T/T基因型频率分别为94%和6%.而32例正常对照的C和T等位基因频率分别为48%和52%,C/T和T/T基因型频率分别为97%和3%.χ2检验结果显示,病例-对照样品间C和T等位基因频率及C/C、C/T和T/T基因型的分布均无显著性差异(χ2值分别为0.443和0.318,P>0.05).结论在我们研究的群体中,早老素-1基因启动子区-48C/T位点的多态性与LOAD无显著的遗传相关性.