同母异父两例肝豆状核变性及文献回顾

• 作者: 张小宁 木合塔尔 马建华
• 来源期刊: 新疆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 铜代谢 肝豆状核变性 K-F环
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2749字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5183.2005.04.009

摘要

目的:报告两例同母异父家族性肝豆状核变性的临床表现及遗传特点.方法:复习两例临床资料,结合近期文献进行分析.结果:两例患者均为男性,15-16岁发病,有相似的临床表现;讲话不清,认知能力下降,走路不稳.结论:肝豆状核变性临床上有如此明确遗传倾向的病例还不多见,而且两患儿表现很相似的临床症状.应当警惕盱豆状核变性的家族聚集性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张小宁	新疆医科大学第一附属医院神经内科	137	633	12.0	17.0
2	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0
3	木合塔尔		4	3	1.0	1.0