X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因逃避X染色体失活与临床表型的关系

• 作者: 周建华 王怀立 盛光耀 罗强 高超 高铁铮
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊椎骺发育不全 基因 X染色体失活
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 其他论著
• 页码范围: 1009-1010
• 页数: 2页
• 分类号: R729
• 字数: 1708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2005.10.033

摘要

目的探讨X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避X染色体失活(XCI)及与临床表型的关系.方法从SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)所致SEDL患者、女性致病基因携带者和健康对照者外周血中提取总RNA,进行RT-PCR,对扩增产物应用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)进行分析.结果SEDL患者和对照者分别存在2种RT-PCR产物,女性携带者扩增出上述4种转录物.家系调查未发现该家族女性携带者有任何临床表现.结论首次从人体细胞证实SEDL基因逃避XCI.女性致病基因携带者不发病可能与该基因逃避XCI有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王怀立	郑州大学第一附属医院儿科	90	337	9.0	12.0
2	罗强	郑州大学第一附属医院儿科	68	228	7.0	11.0
3	高铁铮	郑州大学第一附属医院儿科	33	174	8.0	11.0
4	盛光耀	郑州大学第一附属医院儿科	145	715	13.0	19.0
5	高超		18	83	5.0	8.0
6	周建华	郑州大学第一附属医院儿科	33	174	7.0	12.0