13 655例地中海贫血筛查结果分析

• 作者: 冯建青 张振平 徐建锋 李霞 杨林 陈萍姣 马瑞娟
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2005,（23）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 3106-3107
• 页数: 2页
• 分类号: R725.5
• 字数: 3150字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2005.23.033

摘要

目的:通过对白云区重点人群的地中海贫血(地贫)的筛查,阳性病例给予确诊,对高风险对象进行产前诊断,减少缺陷儿出生.方法:应用血液分析仪进行MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均血红蛋白)、HGB(血红蛋白计数)检查,发现异常者,进行血红蛋白电泳,HbA2＜2.5%者,为α-地贫可凝病例;HbA2＞3.5%者,为β-地贫可疑病例.夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析,确诊为重型地贫患儿给予引产.结果:筛查13 655例,α-地贫823例,推算该人群中α-地贫的发病率为6.17%;确诊常见β654-杂合子、β17/18-杂合子、β41/42杂合子共363例,推算该人群中β-地贫的发病率为2.72%.其中有45对高风险者(夫妻均为同型地贫),全部进行产前诊断.确诊为重型地贫11例,胎儿给予引产.结论:白云区为地贫的高发区,对孕产妇人群进行地贫筛查,淘汰其中重症地贫儿,对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李霞		10	33	4.0	5.0
2	陈萍姣		5	28	3.0	5.0
3	冯建青		3	10	2.0	3.0
4	杨林		10	35	4.0	5.0
5	马瑞娟		8	38	4.0	6.0
6	张振平		7	15	3.0	3.0
7	徐建锋		2	8	1.0	2.0